Av Ingrid M. Hardang, lege i spesialisering i medisinsk biokjemi
I dag diskuteres det hvorvidt man skal tilby tidlig ultralyd til alle gravide. I løpet av de neste årene vil den teknologiske utviklingen kunne gi oss nær ubegrenset tilgang til informasjon om fosteret, og blivende foreldre risikerer å måtte forholde seg til omfattende og kompleks informasjon om barnets evner, egenskaper og risiko for ulike arvelige sykdommer. Kunnskapen vil være tilgjengelig tidlig i svangerskapet, allerede før grensen for selvbestemt abort. Dersom foreldrene ikke ønsker et barn med bestemte egenskaper, vil de derfor ha mulighet til å velge abort. Tilbud om tidlig ultralyd til alle kan være brekkstangen som skal til for at testing av fostrenes gener blir en prioritert del av helsepolitikken.
To utviklingstrekk vil gjøre genetiske tester av fosteret enklere i framtiden. Det ene er at forskerne har klart å påvise arvestoff fra fosteret, såkalt cellefritt foster-DNA, i morens blod. Dette er revolusjonerende ettersom man ikke lenger trenger å utføre fostervannsprøver for å få tak i fosterets arvestoff, men kan klare seg med en blodprøve av mor. Arvestoffet blir altså lettere tilgjengelig, og det er ingen risiko for at fosteret utilsiktet aborteres som følge av prøvetakingen i motsetning til invasive metoder som fostervannsprøve. Det andre viktige trekket ved utviklingen er at analyser av arvestoffet blir stadig enklere, rimeligere og raskere.
Gentest i tillegg til ultralyd
Genetiske tester vil imidlertid ikke gjøre ultralyd overflødig. Ultralyd vil fremdeles være nyttig blant annet til å vurdere svangerskapslengde og forhold ved morkaken. Ultralyd kan også avdekke anatomiske misdannelser som ikke nødvendigvis er arvelige.
På den ene siden kan informasjon om fosteret være livreddende fordi man ved hjelp av blodprøver av mor kan identifisere for eksempel fostre med en blodtype som gjør det utsatt for angrep fra morens immunsystem. Genetisk testing av fosteret kan også brukes i rettsvesenet dersom man ønsker å fastslå farskap tidlig i svangerskapet. Dette gjøres allerede i enkelte land, og også som private undersøkelser utenfor rettsvesenet.
På den andre siden finnes det allerede i dag også tester, basert på analyser av foster-DNA i mors blod, som påviser tilstander som ikke kan behandles. Testene er kommersielt tilgjengelige, dels formidlet gjennom internett, for å påvise kjønn eller trisomier som for eksempel Downs syndrom. Disse testene gir foreldrene mulighet til eventuelt å velge bort barn med uønsket kjønn eller med tilstander som Downs syndrom.
Utvalget av tester er i dag forholdsvis begrenset, men det er kun snakk om tid før utvalget øker kraftig. Én blodprøve av mor vil tillate kartlegging av hundrevis av arvelige egenskaper hos fosteret, og lenger fram i tid vil teknologien muliggjøre kartlegging av hele arvestoffet til fosteret ved hjelp av den sammen blodprøven.
Finmasket sortering blir mulig
Slike gentester vil ha svært høy presisjon. I debatten om tidlig ultralyd har problemet med falske positive prøver vært berørt: Det har kommet fram at det store flertallet av disse ultralyd-undersøkelsene som konkluderer med mistanke om avvik hos fosteret, er feil, det vil si falske positive. Når det gjelder kromosomavvik, vil gentestene ha svært høy treffsikkerhet. Studier har vist at noen av testene påviser samtlige fostre med Downs syndrom og i svært liten grad gir falske positive svar. Testene vil i tillegg kunne gi informasjon om konkrete forhold som øyenfarge og hårfarge. Man vil kunne vurdere om barnet er disponert for å bli spesielt langt, kort eller overvektig. Fra et anti-sorteringssynspunkt er dette skremmende. Men også muligheten for å kartlegge risiko for framtidige sykdommer er problematisk. Dette gjelder blant annet kreftsykdommer, demenssykdommer og tilstander som gir økt risiko for hjertesykdom. Her vil ikke testene gi presise svar på om den enkelte faktisk vil utvikle sykdommen, de vil kun gi informasjon om at risikoen er økt, eventuelt hvor mye. Dette reiser store etiske dilemmaer. Blant annet vil retten til ikke å kjenne sin egen arvelig risiko for sykdom henge i en tynn tråd. Det er dessuten ikke utenkelig at forsikringsselskapene vil være interesserte i slike opplysninger.
Øket press på blivende foreldre
Det er sannsynlig at terskelen for fosterdiagnostikk vil senkes ettersom risikoen for utilsiktede aborter knyttet til diagnostikken nå forsvinner. Der fosterdiagnostikk praktiseres i stor utbredelse, viser det seg at en del gravide ikke er klar over at det faktisk gjøres fosterdiagnostikk. Det kan også være fare for at foreldre vil oppleve et sosialt press om å få utført fosterdiagnostikk når det er så enkelt, og dessuten abortpress dersom testene viser at barnet vil ha spesielle behov. I verste fall kan de oppleve å bli klandret om de likevel skulle velge å bære fram et barn med særlige behov. Det blir en utfordrende oppgave å kommunisere troverdig at slike barn er like velkomne som andre barn dersom det offentlige først tilbyr tester som kan påvise disse barna og deretter abort.
Tidlig ultralyd som brekkstang
Det er verken ønskelig eller mulig å stanse den teknologiske utviklingen. Derimot er det på høy tid at vi tenker gjennom hvordan vi skal bruke teknologiens nyvinninger. Utvalget av kommersielt tilgjengelige fosterdiagnostiske tester stiger raskt, og skal man unngå at forskere, teknologiselskaper og markedskrefter styrer fosterdiagnostikken, må myndighetene på banen for å regulere dette markedet. Men hvilke prinsipper skal de styre etter? Rettferdighets prinsippet? Altså at fordi det alltid vil være folk som har penger til å kjøpe seg all tilgjengelig informasjon, så må alle få samme tilbud, altså tilbud om all tilgjengelig informasjon? Eller skal man styre etter tanken om at foreldrene selv skal bestemme hvilken informasjon de ønsker om fosteret fordi det er foreldrene som skal ta seg av barnet og bære byrdene dét kan medføre? Da må man også erkjenne at det som oppfattes som en byrde for ett foreldrepar ikke nødvendigvis er en byrde for et annet foreldrepar. Dersom politikerne mener at foreldrene skal ha rett til all tilgjengelig informasjon om fosteret, blir reguleringen ukomplisert, men fosterdiagnostikkens budsjett må økes betraktelig. Det må også antallet helsepersonell som tolker svarene på de genetiske prøvene og som sørger for den omfattende rådgivningen foreldrene vil ha behov for om de skal ta et informert og veloverveid valg. I en helsetjeneste med begrensede ressurser ville det være naturlig å prioritere tilbud som gir helsemessig gevinst. Men dersom våre politikere går inn for å innføre tilbud om tidlig ultralyd til alle gravide, det vil si et tilbud som så langt er usedvanlig godt dokumentert å ikke gi helsemessig gevinst, kaster de over bord et prinsipp, kanskje det eneste, som i lengden ville være egnet til å sørge for at ressursene i helsetjenesten går til dem som trenger det mest. Tilbud om tidlig ultralyd kan bli brekkstangen som skal til for å innføre store ”helse”politiske tiltak uten helsemessig gevinst.
Takk for veldig interessant innlegg, Ingrid. Dette viser at på ett vis er debatten om tidlig ultralyd “gårsdagens debatt” – men samtidig kan veivalgene våre i denne saken ha betydelige føringer for de mye vanskeligere spørsmålene som morgendagen vil bringe.
For å ta ultralydbiten: Dersom dette med testing av maternelt DNA blir en praktisk realitet, så faller veldig mye av etikken i ultralyddebatten bort. Da står vi igjen med en ren kost-nytte-vurdering, altså et prioriteringsspørsmål. Det vil nok føles befriende, kanskje særlig for fostermedisinerne (?). Men til gjengjeld må de jo da (som alle andre fagfelt) vise til kostnadseffektivitet ved det undersøkelses- og behandlingstilbudet de leverer. Vi er jo mange spesialister i ulike fag som mener vi kan tilby nyttige helsetilbud, men som ikke når opp i prioriteringskampen.
For min del tror jeg at en av framtidens uoverkommelige utfordringer blir dette med gentesting: Det kan bli alment tilgjengelig, antagelig kommersielt og ikke-offentlig, ikke-kvalitetssikret. Jeg tror ikke det er ren science fiction at både vordende foreldre og voksne mennesker i nokså nær framtid (10 år fram i tid?) vil ha lett tilgang til gentester, og vil føle et sterkt press (mulighetens press, tilgjengelighetens press, uten tvil drevet fram av Dagbladet og reklame i skjønn forening) for å benytte seg av dette.
Problemet vil være, tror jeg, at store deler av den informasjonen man vil sitte igjen med vi ha disse ett eller flere av disse kjennetegnene:
1) gentesten angir økt risiko, men ofte bare lett økt, og ofte med stort sprik i anslaget
2) gentesten angir økt risiko for tilstander som ikke lar seg behandle. Hos voksne: en risiko du ikke kan gjøre noe med, for fostre: eneste “behandling” blir abort
3) den økte risikoen man finner baseres på (morgen-)dagens kunnskap, mens framtidig forskning kan vise at sammenhengen mellom gen og sykdom er annerledes enn man trodde da man fikk resultatet
4) man får påvist feil og avvik i sitt (eller fosterets) genom som gir inntrykk av at dette er et “sykt” genom. Men dette er en feilslutning, som bygger på tanken om at det normale er et genom uten avvik – tvert om vil så og si alle menneskelige genomer inneholde sykdomsgener.
Det er ingen tvil om at vi vil kunne dra nytte av genetikk og gentesting i framtiden. Men de som snakker varmt om “mulighetene” (jeg tenker nå særlig på danske Lone Frank og hennes “smukke genom”) undervurderer kompleksiteten, uoversiktligheten og kunnskapsmangelen knyttet til vår kunnskap om genomet. Jeg frykter at i hvert fall i en overgangsfase, inntil vår kunnskap om genetikk og sykdom eventuelt blir mer robust, så vil denne omfattende gentestingen bidra til mer usikkerhet, mer angst, feilaktig funderte beslutninger, kanskje slik at den blir mer til skade enn gagn.
Dersom gentestingen skal bli til folks nytte, tror jeg det vil bli behov for individrettet genetisk veiledning i et omfang vi nå ikke kan skjønne – og som jeg ikke skjønner hvordan vi skal makte. Ja, jeg tror det vil bli uoverkommelig for det offentlige helsevesenet – og da blir borgerne sittende der, overlatt til Wikipedia, kommersielle aktører og sin egen helseangst.
Brave new world….
Ingrid, tusen takk for en fantistisk bra og velfundert artikkel! Jeg tenker; hva er det vi tror vi kan forsikre oss mot ved å få den kunnskapen som tidlige tester vil kunne gi? Selv om det her sies at de ikke er presise nok i mange sammenhenger. TROR VI AT DET ER SOM Å DRA I ET LYKKEHJUL OG SÅ VIL ALT GÅ BRA? Å få et barn er et stort ansvar og en stor glede uansett. Det er så mye som kan skje i barnets fremtid som vi ikke kan forhindre uansett. Jeg mener, etter å den informasjonen jeg har fått om tidlig fosterdiagnostikk, at det “lukter” litt for mye motiv om økonomiske besparelser fra myndighetenes side. Ingrid påpeker det motsatte fall; at tidlig fosterdiagnostikk vil kreve så mye veiledning og oppfølging av foreldre at det antakelig vil koste mer enn det smaker. For ikke å snakke om den bekymringen det vil påføre et foreldrepar å få vite at de får et barn som kanskje kan bli langvarig sykt og dø? Alle kan få et barn som kan dø. Det er bare å gå over gata når en bil kjører litt for fort. HVA ER DET VI TROR VI FORSIKRER OSS MOT? Alle foreldre har et ansvar for at barna vokser opp i gode og trygge omgivelser og får et sundt kosthold og passe doser med mosjon og lek, slik at de ikke blir syke.
Jeg skulle så inderlig ønske at Norge som foregangsland i mange sammenhenger ville nekte å være med på denne utviklingen; i det minste si “Nei, dette menneskesynet vil vi ikke ha/forfekte! Vi går vår egen vei også denne gangen!” Vi er så gode på å gå med faner i andre sammenhenger, for demokratiet og rettsikerheten bl.a. etter 22.juli. Da fikk virkelig ordene KJÆRLIGHET og SAMHOLD en betydning. Tenk hva denne rettsikkerheten har kostet og vil koste fremover. For EN person!
Hvor er nestekjærligheten i sammenheng med tidlig fosterdiagnostikk? Spare penger?! Hvor er fokuset? Vi bor i et av verdens rikeste land!!!!
Tenk om myndighetene her i landet kunne være så modige og si at her i landet er alle barn velkomne, også de som er såkalt annerledes. Tenk om de samtidig kunne si til kommende og nybakte foreldre: “Dere skal få all den hjelp dere trenger, det lover vi, når barnet deres eventuelt vil trenge noe ekstra!” Slik er det IKKE idag.
Forstår dere egentlig hvilket stigma denne debatten gir for de som er såkalt annerledes, når myndighetene faktisk nå er på gli til å si ja til tidlig fosterdiagnostikk, og at det er greit å velge bort et barn som tilfeldigvis er født med ryggmargsbrokk, Downs Syndrom, hjertefeil, e.l. Forstår dere hvilket umenneskelig og vanskelig valg dere påfører vordende foreldre? Forstår dere at dette medvirker til å få foreldre til å tro at det er bare å dra i diagnostikklykkehjulet og så vil alt går bra?
Dette er en debatt som det er helt umulig, og BØR VÆRE STRENGT FORBUDT, Å BLANDE INN ØKONOMI I. Helt enkelt fordi den HANDLER BARE OM MENNESKEVERD og det kan ikke måles i kroner og ører.
Det er tungt for meg som mor, til verdens vakreste gutt på ni år, som tilfeldigvis er født med Downs Syndrom, å gå inn i denne debatten. Jeg tenker at jeg er en av de heldige “utvalgte” som får lov til å være mammaen til en gutt som ham. Debatten er tung fordi jeg vet at jeg er mamma til et barn som er UTRYDNINGSTRUET. Smak på den! MEN JEG KAN IKKE LA VÆRE Å ENGASJERE MEG OG DET HÅPER JEG IKKE DERE GJØR HELLER
MEd mange vennlig hilsener fra Torunn
Tusen takk for et godt og tankevekkende innlegg, Ingrid! Medisinsk teknologis framskritt vil by på mange etiske utfordringer i framtiden. Jeg kan ikke fri meg fra Ola Didrik Saugstads ord i et tidligere innlegg i Aftenposten – har vi virkelig rett til å skaffe oss viten om vårt fosters gener når denne kunnskap ikke kommer fosteret til gode? Er ikke det et gedigent overgrep mot fosteret?
Kjære Ingrid: Så bra at du bruker fagligheten din på denne måten og tydeliggjør noen helt sentrale problemstillinger vi må våge å ta stilling til!
Mvh
Bjarne Kjeldsen